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先天性巨結腸是先天性疾病，等於是孃胎裡面帶出來的，生下第一天就開始有，病人生下來2-3天來住院就有，主要表現為肚子脹、嘔吐、沒有大便，另外正常小孩生下來以後，就是排胎糞，小孩第一次大便叫胎糞、胎便，正常小孩胎便24小時自己會排， 先天性巨結腸不會排，有些48、72小時以後都不會自己排胎便，叫胎便排出延遲，這是先天性巨結腸比較早期的症狀。過了2-3天以後，早期不吃東西，進食以後，表現為肚子脹、嘔吐，沒有大便或者大便很少，幾天才來一次，2-3天就可以產生一些症狀，可以反覆的排便困難，有些7-8天一次，有些十幾天一次，有些用了開塞露才排便，有些是要灌腸可能才排便，大部分伴有肚子脹、腹脹。先天性巨結腸主要的問題是結腸神經節發育的異常，神經節細胞沒有發育，沒有神經節，因為腸子有神經節，有一個神經節可以舒張腸管，一種神經節可以收縮腸管，這個病舒張腸管的神經節沒有，只有收縮腸管神經節，所以腸管、乙狀結腸、結腸長期處於痙攣狀態，不能舒張，所以腸道里面的氣體、大便不能排出來。病變的基礎是這樣，有些巨結腸其實並不叫巨結腸，巨結腸是下面不通，上面腸管繼發性的擴張，有大的，像胃一樣、人拳頭那麼粗都有，叫繼發性改變，現在就沿用下來叫巨結腸，它真正的名字不叫巨結腸。
新生兒巨結腸最初的症狀主要是胎糞排出延遲，逐漸進食以後出現腹脹、嘔吐，肛門不排大便，肚子又鼓，聽診腸鳴音也會增強，正常腸鳴音2-4次，它每分鐘可以7-8次，十幾次都有，這是早期的症狀。如果嘔吐多，有繼發性改變可以產生脫水、酸中毒、電解質紊亂、低血鉀，有的沒有力氣 ，肚子更加脹，有的低鈉血癥，表情淡漠、不哭鬧、脫水，皮膚乾乾的，兩眼凹陷，那是繼發性改變。原發性改變是肚子脹、嘔吐。巨結腸的改變主要是腹脹，跟其他腹脹不一樣，是慢性腹脹，腹脹比較厲害，像青蛙肚子一樣，鼓鼓的，像非洲血吸蟲病一樣，肚子鼓鼓的，人不胖，肚子大，是均勻的腫大，從下面到上面已經都大、鼓了，而且沒有大便，主要是這個問題。腹脹、便秘是主要的問題，不用開塞露、不灌腸就不拉大便，有些十幾天，最長看了15-16天，12-13天才有大便，這是主要的表現。
小兒外科醫生有沒有經驗，要長時間的摸索、工作才可能判斷，因為小孩不會講他是巨結腸，都是便秘、腹脹來的。引起腹脹、便秘的原因很多，兒科特發性便秘很多，有些飲食問題都可以產生便秘。外科 的便秘也很多，最常見的是巨結腸，還有其他的乙狀結腸冗長症，巨結腸的類緣病，還有脾曲綜合徵等，這些病都可以引起腹脹、便秘。
巨結腸是比較古老的疾病，1878年開始發現，在美國、歐洲、英國，開始發病率很高，每次手術之前，基本上很難救治。目前，經過100多年的、200年，現在在醫院我們巨結腸手術做了大概2000例，沒一例死亡，基本效果都好，但是併發症有一些，基本上沒有死亡。巨結腸的治療，看情況，因為考慮過麻醉問題，越是常見性的巨結腸，一般保守治療到6歲比較好。因為巨結腸分幾個類型，一個是超短段型、短段型、常見型、長段型，還有全結腸型、全腸型，根據不同的類型來治療。一般超短段型，是肛門有狹窄，很短0.5㎝，肛門摸到狹窄的地方，這種早早可以治療，擴肛就可以，搞個擴的肛條，一般這種情況治療效果都比較好。如果是常見型，一般先觀察，因為小孩麻醉風險比較大，現在麻醉水平比較高，進步了，但是年紀小並且風險大，一般主要是考慮麻醉問題，手術沒什麼問題，一般常見型，觀察到6個月比較好一點，因為他6個月之前都吃奶的，大便是糊狀，大便排便一般問題不是太大，可以用開塞露，超過1個禮拜，可以洗腸。經過這樣可以維持到6個月，6個月後做巨結腸的根治術。以前開腹切口，肚子大的切口，現在是做腔鏡手術，肚臍三個洞，大概0.5㎝，就可以完成整個巨結腸手術，1-2年以後基本上看不見傷口，這是手術的改變。另外如果是長段型或者是全結腸型，不能這樣子了，它病變腸管很長，保守治療效果不好，儘管擴肛也好，洗腸也好，調整飲食也好，生物反饋治療也好，效果都不好。那個在新生兒期就做，我們醫院最早的手術，生後20天就可以做了，體重至2㎏，這比較極限，在全國都比較少，這個是全結腸巨結腸，本來可以造瘻，但是家長不願意造瘻，那就可以做巨結腸，效果很好，現在麻醉也好，腔鏡技術也好，很多手術都在新生兒期就做，1個月以內，生後20-30天之間，3個月以內的做了很多。因為時間久，家屬是個負擔，又要洗腸，又要觀察，家長心理受壓力，還有開塞露很多問題，開塞露用久了會不會中毒、會不會依賴、會不會出問題，家長思想負擔比較大，也一樣的，沒有死亡的，效果都在95%以上，都很好的，很少有併發症。所以根據病變的長短不一樣，選擇不同的治療方法。
先天性巨結腸手術是根據病變的嚴重程度做，如果是短段型、超短段型，可以不用做手術，非手術擴肛治療可以好。常見型6個月就可以做手術，如果是長段型，或者是全結腸型，新生兒期解決。手術方式有兩種，國內有兩個觀點，有些主張造瘻，這個也是個辦法，因為小孩手術切腸打擊大，對小孩恢復不利，可以造瘻，有些不成熟。技術條件好的，如很多兒童醫院，就一起做，因為造瘻很多麻煩，以後要開腹，疤痕也大，而且造瘻3-6個月，家長負擔也大，瘻口有很多併發症，腸造瘻那腸管脫出、回縮、造瘻口皮炎。新生兒期做的很多，300多例，一般都沒有問題，最少的20天都可以做，也可以順利完成，技術不成問題，因為腔鏡對小孩打擊也小，都可以耐受手術，麻醉現在也好。跟其他手術不太一樣，手術做些術前準備，如果比較大的小孩，一般要做腸道準備，因為腸道手術裡面大便比較多，術前常規要洗腸，新生兒5-7天就可以。如果是6個月以上、1歲以上的小孩洗的話，一般要洗2個禮拜，如果6個月到1歲，這樣洗10天就可以，要把腸道里面的東西洗乾淨，洗腸的目的一個是大便乾淨，第二個巨結腸腸管會回縮，也很利於手術，有些巨結腸大的，肛門全堵滿去，所以難操作。洗完腸長度會縮小，利於手術操作。另外很多大腸桿菌，不做腸道準備，大腸桿菌引起一些腹膜炎、小腸結腸炎、傷口的感染、結腸的回縮，很多併發症，充分的腸道準備就可以減少這些併發症。除了洗腸以外，還有3天常規腸道用藥，殺滅腸道的大腸桿菌，除了大腸桿菌以外，還有很多的厭氧菌都可以殺滅，利於減少術後的併發症。當然術後還有檢查肝功能、心電圖，看看有沒有心臟病，有些還有腦積水等，這些術前常規要準備。如果是很明顯貧血，要糾正貧血，有些有低蛋白血癥，蛋白很低，長期營養不良，都要糾正。合併有嚴重心臟病或者有其他內科疾病，可以緩一緩，可以保守，大一點再手術。
巨結腸和護理分兩個部分，一個是腔鏡，腔鏡傷口小、很安全，但是有個小傷口0.3-0.5㎝，每天都要觀察、換藥、傷口消毒。一般做那麼多，基本沒有傷口感染，沒有太大的問題。少部分人是切口疝，大網膜從切口跑出來，進行妥善處理都可以。重點的是肛門的護理，因為做巨結腸 除了腹腔以外，口子是在肛門那裡的，傷口在肛門那裡，每天要排大便，也不能不排，不吃東西，傷口不長，免疫力受影響，一般術後2-3天可以吃飯，禁食時間不用太長。肛門的護理，就是大便問題，大便不斷，告訴家長，給生理鹽水、棉球，大便有次數，一天10次、8次，及時觀察，小孩一哭鬧，額頭一皺皺的，扭來扭去，可能大便來了，家屬檢查肛門有大便，就及時清理。如果不及時清理，大便沿著肛門內的乾燥皮炎、傷口感染，結腸回縮併發症多。只要把肛門護理乾淨，每天肛門清潔、乾燥，一般沒太多問題，護理還有一個比較特殊的地方，手術是肛門手術，肛門手術會結疤，切口是環形，環切以後變得小，所以術後常規要擴肛，每天給用擴肛條擴，一般擴半年。有些地方看情況，有些疤很小的，擴了3個月已經很鬆，沒有什麼問題，3個月不到。如果是擴肛效果不好，很緊，就擴到6個月，一般很少超過6個月，一般疤痕最厲害的時候是1-3個月最厲害，6個月以後疤痕慢慢鬆解，慢慢軟化，那個時候就預防，現在再擴到1-2個月就可以。
小兒先天性巨結腸是一個比較嚴重的疾病。首先先天性巨結腸這個命名是錯誤的，這是以前的命名，現在更統稱為無神經節細胞症。主要病變是由於結腸缺乏神經節細胞，導致失去正常蠕動功能，導致形成痙攣狹窄段。上端腸管繼發性擴張，形成巨大的結腸，因此以前稱它為巨 結腸，但是它真正的病變在遠端。這個病還是比較嚴重，在以前死亡率和併發症的發生率都非常高。主要是出生之後會出現胎糞延遲，之後會出現逐步加重的腹脹、嘔吐、便秘。很多患兒因為這樣子會出現消化道穿孔或者腹膜炎，就算沒有出現這兩個情況，患兒可能因為長期的營養吸收不良而出現消瘦、營養不良、貧血等嚴重的併發症。正常新生兒出生不久之後就會出現排胎糞，胎糞跟普通的大便不同，它顏色比較深，呈墨綠色，一般出生之後就會出現。但是如果生後24小時還沒有排胎便，就稱為胎便延遲。而正常新生兒生後3天左右大便就會轉黃，那種黃綠色的大便，如果胎糞仍未排清，這個時候也可以稱為胎糞延遲。
先天性巨結腸的診治，首先可以通過病史初步懷疑或者診斷這個疾病，比較典型表現是患兒出生之後，胎便延遲，之後出現逐步加重的便秘、腹脹。部分患兒還會出現腸道營養吸收不良的症狀，比如消瘦、營養不良、貧血等。之後為了進一步明確診斷，需要做一些跟這個病有關 的檢查：
經過多年的發展，現在先天性巨結腸的治療預後相當好。現在在全國各個大醫院，包括現在地市級以上的醫院都紛紛開展了這個手術的治療。現在巨結腸只要得到及時診斷，及時治療，預後都比較好。當然要根據巨結腸的病變的程度，還有選擇適合的手術方式，手術之 後的護理非常重要，包括術後的擴肛，術後定期的門診隨訪，術後一些飲食上的注意情況，這些都影響他預後的情況。巨結腸手術無論採取哪一種方式，巨結腸患兒的術後都會出現併發症的可能，其中最常見的包括便秘的復發、汙糞、大便失禁、肛門狹窄等。這些主要還是由於本身的病變造成的，當然也跟手術方式的選擇，術後的護理水平有關。術後最關鍵的是一定要根據醫生的建議進行定期的擴肛，必要時還要進行清潔灌腸，培養小孩子逐步正常的排便習慣。