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對於沒有精子的病人要進行有創性檢測,稱為睪丸活檢。睪丸活檢是從睪丸裡面抽取一部分組織,通過病理染色的方式,觀察睪丸內生精細胞的分類,因此部分患者可以看到存在生精細胞但沒有精子。
如果病人查體時發現沒有精子的同時合併睪丸很小,部分患者可以通過一定醫療手段重新找到精子,然後通過試管嬰兒的方式完成子代的生育。而接近50%甚至50%以上的患者不能夠找到精子擁有自己的子代,這一部分患者則需要通過借用國家精子庫的精子來完成子代生 育的目的。
特發性無精子症是目前在男科不育症領域最難治療的一類疾病,也是目前研究領域最難突破的疾病。通過基因篩查患者外周血染色體、AZF基因的缺失等都沒有問題,甚至有一部分病人的睪丸體積正常,沒有出現萎縮的情況。
在先天性無精子症的患者中,造成沒有精子的先天因素有很多,但是部分患者,如克氏綜合徵的患者多了一條染色體,正常男性染色體的核型是46XY,先天性無精症患者的核型則是47XXY,多了一條X染色體。