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多囊肝、多囊腎主要通過彩超檢查就可以明確診斷，彩超下多囊腎典型的聲像圖表現為雙側腎體積增大，表面不規則，腎實質內充滿大小不等囊泡樣、無回聲或低迴聲結構，通常邊緣清晰，無血流供應。
胎兒查出多囊腎要經過專業醫生評估後需要終止妊娠。多囊腎是常染色體遺傳性疾病，其父親或母親的家族中會有多囊腎患者，多囊腎胎兒從出生開始腎臟就逐漸被囊腫所替代，並最終發展成為腎功能衰竭。當發現胎兒為多囊腎，臨床上多建議終止妊娠，避免生出多囊腎患兒。
多囊腎和腎囊腫在超聲下都可以出現囊腫，但是診斷標準和對腎功能的影響及預後是完全不相同的。多囊腎病是遺傳性疾病，遺傳的機率高達50%，後果是比較嚴重的。主要的診斷標準與年齡有關，15-40歲患者中，超聲下單側或者雙側腎臟至少有三個囊腫。40-69歲患者雙側腎臟囊腫至少各兩個，60歲以上患者雙側腎臟囊腫至少各四個可以診斷，而40歲以上患者雙側腎臟少於兩個囊腫就可以排除。所以多囊腎在超聲下的囊腫的個數要比腎囊腫多許多。
多囊腎患者常用的降壓藥物首選是血管緊張素轉換酶抑制劑和血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑，也就是ACEI和ARB類藥物，這一類的藥物包括卡託普利、雷米普利、纈沙坦、厄貝沙坦、氯沙坦等藥物。還可以使用利尿劑、鈣離子通道拮抗劑、α和β受體拮抗劑等降壓藥物控制血壓。