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先天性膈疝一旦臨床確診，大部分病人都需要積極手術治療。手術禁忌症主要涉及到病人手術的耐受能力問題，如果出現嚴重呼吸困難、血氧飽和度下降，不能耐受全身麻醉，或者本身合併有嚴重心肺先天性疾病、營養不良的患兒，不能夠耐受手術。當然排除以上手術禁忌的情況下，大部分患者確診以後還是建議通過積極手術治療。
先天性膈疝，胸外科可以選擇經胸手術。經胸手術一般是開胸或者用胸腔鏡微創治療，也可以用微創先進行探查，但微創手術不太好縫。如果有疝，就要先把周圍組織分離清楚，因為有部分腹部的臟器，已經跑到胸腔裡，時間長了導致完全粘連，基本上分不開。在分離時一 定要小心，因為容易把腸管分破，也容易把腸管的血管破壞，造成後續的腸壞死。為了避免該情況，一定要仔細分離，遊離後最好把腸內容物回納入腹腔，把疝孔進行加強縫合，比如進行疊瓦狀的縫合，增加其牢固性，避免後期的再撕裂，造成裂孔疝。
膈疝是內疝的一種，系腹腔內或腹膜後臟器或組織通過橫膈的先天性或獲得性缺陷，比如創傷性裂口進入胸腔內，而形成膈疝，以食管裂孔疝最多見，其次為創傷性和先天性膈疝。其中先天性膈疝是一種較少見的疾病，常見為胸腹裂孔疝和胸骨旁疝，而膈肌中心部和心包部膈疝比較罕見。膈疝的症狀常不典型，使遲發性 膈疝得不到早期診斷，早期治療，並且疝入的器官可發生絞窄，甚至壞死，患病率和病死率均大大增加。膈疝的臨床表現多種多樣，與其類型、移位腹腔臟器的性質、數量和速度、空腔內臟是否併發扭曲或狹窄，以及肺發育不良的嚴重程度有關，可表現為呼吸系統或消化系統症狀，也可以無任何臨床症狀，以胸痛為主要表現，常伴有腹痛、噁心、嘔吐、便秘或呼吸困難等。以腹痛為主要表現時，伴有呼吸急促或噁心嘔吐、腹脹、停止排便等，也可以有腹痛、噁心，或上腹痛、消化道出血、咳嗽咳痰、胸悶等為首診症狀。部分患者無症狀，在診治其他疾病時發現。
膈疝的治療，根據分類而有區別。成年人的食管裂孔疝往往症狀不重，無消化道梗阻症狀，可以保守治療。保守治療包括減肥、不飽食。睡覺宜頭高位或右側臥位，減少腹腔內壓力，酌情使用抑酸藥，及保護胃黏膜的藥物。先天性膈疝常因疝孔較大、疝內容物較多，原則上均應手術治療。但特別要一提的是嬰幼兒膈疝，尤其是胸 腹裂孔疝，往往合併肺發育不良。患兒年齡越小，病情越重。目前認為病死率的主要相關因素是肺發育發育不全，以及持續性肺動脈高壓。因此手術時機的選擇，應從儘早急診手術轉為改善肺功能，降低肺動脈壓力後，再擇期手術。創傷性膈疝原則上是早期發現、早期診斷、儘早採取手術治療。膈疝的外科治療原則為回納疝囊，修補膈肌薄弱處。近幾年隨著胸腔鏡技術的應用發展和成熟，不少學者都已經嘗試將胸腔鏡技術應用於膈疝的外科治療中。
新生兒膈疝即嬰兒期發生的膈疝，通常發生在橫膈後外側的胸腹裂孔疝，以及食管裂孔疝。食管裂孔疝是由於食管的正常裂孔鬆弛，使腹腔器官進入到胸腔或後縱隔部位而造成。食管裂孔疝主要表現是消化道症狀。一般採用手術方法治療。另外還有極個別的疝會發生嵌頓，嵌頓是疝內容物受到卡壓導致器官缺血壞死，從而引起嚴重併發症，需要及時治療。