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人的性別分為生物性別和社會性別，懷孕之後精卵結合就決定了一個人的生物性別，人類的染色體是46對，男性是46XY女性是46XX。母親提供了一個X染色體，如果父親提供了一個Y染色體，那麼生的孩子就一定是個男孩；如果父親提供X型的精子，那麼肯定就是一個女孩。男性假兩性畸形首先他是一個男性， 染色體核型應該是46XY。假兩性是因為從外觀上看不出來他是一個男孩。生個孩子一看小孩有陰莖、有睪丸，他是個男孩；有大陰唇，有陰道，是個女孩。男性假兩性畸形就是說他的生物染色體核型是46XY，但是從外觀上不能夠明顯的辨別出來有陰莖、有睪丸，所以叫做假兩性畸形。抽血檢查染色體核型是46XX還是46XY，然後再去做影像學的檢查，比如說做超聲、做核磁，看能不能發現孩子的主性器官，男性的主性器官就是睪丸，女性的主性器官就是卵巢。有睪丸結構即使沒有看到外觀上有陰莖和陰囊，那麼他也是男性；有卵巢結構，外觀上也看不到大陰唇、小陰唇、陰道，那麼她也是個女性，這就是男性或者女性的假兩性畸形。
兩性畸形現階段稱為性別發育異常。性別分配目前為DSD，即性別發育異常處理中最具挑戰性項目。需考慮因素包括診斷內、外生殖器情況，陰莖發育情況，有無子宮、輸卵管及性心理特徵、手術選擇，需選擇男性化手術或女性化手術、終身激素替代治療可能性及潛在生育能力、有無可能生育、性功能以及社會、家庭、文化因素等。46XX性別發育異常中，最常見先天性腎上腺皮質增生症，90%以上性別分配為女性。
兩性畸形術前先需進行性別分配，根據兩性畸形的綜合評估得到最終結果，將患兒分配為男孩子或女孩子。性別分配宜早不宜遲，越早越好，只要檢查結果進行完善，在有條件進行性別分配時，因儘早進行分配，然後做相應男性化手術或是女性化手術。
男性假兩性畸形通俗說就是陰陽人，出生後外生殖器沒有陰莖、睪丸，可能認為是女孩，到了青春期，卻沒出現女孩該有的性腺第二性徵的表現，通過做遺傳學性別鑑定和B超，發現有男性性器官，這種情況稱為假兩性畸形，可能由於性腺發育的情況，或者激素受體的情況，導致他沒有正常發育，出現了外生殖器畸形。
兩性畸形手術後能否生育無法一概而論。兩性畸形往往除外觀異常外，可能有染色體、性腺或外生殖器異常。性別分男和女，當染色體、性腺和外生殖器相符合，或最終通過手術相符合時，患兒才會有生育功能。例如男孩子染色體為46XY，有睪丸、陰莖 外觀，以後才能談生育問題。女孩染色體為46XX，有子宮和卵巢，且有女性外觀陰道後，才能有生育功能。
小兒兩性畸形是很複雜的問題，又叫做兩性人或者陰陽人。醫學上因為性分化異常所致，包括胚胎分化異常；染色體異常，正常男性是Y染色體，女性是X染色體；還有性腺發育異常，男性性腺是睪丸，女性性腺是輸卵管；還有內分泌這三方面決定。具體分類有男性假兩 性畸形、女性假兩性畸形、真兩性畸形。男性假兩性畸形染色體是46XY，有正常睪丸組織，但外生殖器表現為女性傾向，包括形態改變。女性假兩性畸形染色體是46XX染色體，有卵巢、女性卵巢性腺，正常組織，但外生殖器表現為男性化。真兩性畸形患者有男性睪丸，又有女性卵巢，兩種性腺都同時存在，染色體有可能有46XX、46XY，或者是嵌合體。
兩性畸形可以查出。新生兒期或嬰幼兒期明顯外生殖器模糊、有兩性畸形家族史、生殖器外形與產前染色體檢查明顯不符合、較大兒童或青春期兒童突然出現女性男性化表現、女孩不來月經、男性乳房發育，此時需要考慮是否存在兩性畸形，可以進行以下 檢查：