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部分小頭畸形在足月出生之前即可發現，通常有以下高危因素，包括先天性小頭畸形家族史、孕婦酗酒、抽菸、皰疹病毒感染、風疹病毒感染、寨卡病毒感染，B超可發現胎兒頭圍明顯偏小。一般出生後足月兒的頭圍在35-36cm，如果足月兒的頭圍小於34cm，需要引起警惕，但最終診斷需要等到出生後3個月左右，如果頭圍小於同年齡、同性別兒童頭圍的三個標準差甚至以上，再結合運動和智力發育檢查、影像學檢查即可確診小頭畸形。
短頭畸形最常見的原因是冠狀縫和人字縫的早閉。短頭畸形是顱骨在左右方向上擴大，而在前後方向上不能擴大。根據顱骨發育的規律，臨床認為一般都是前後的顱縫早閉，導致矢狀縫的過度代償性擴張，導致前後徑縮短。