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通常是在受孕後8周以內稱為胚胎，8周以後則稱為胎兒。如果在胚胎期發現染色體異常，大多數胚胎就會停止發育或者是自然流產。常見的胚胎染色體異常包括胚胎染色體的數目異常和胚胎染色體的結構異常，甚至還有微缺失和微重複。如果胚胎染色體數目異常，多數會在胚 胎期停止發育，如果是結構異常，尤其是平衡性的結構異常，往往都會活著出生，不會有嚴重的異常表型。如果是由非平衡性的結構重排，往往就會伴有嚴重的結構甚至體表畸形，或者是功能異常、先天畸形等。
胎兒性染色體高風險，通常是指在進行無創DNA檢查的時候，提示胎兒性染色體異常高風險，包括胎兒染色體異常、性染色體異常或者是常染色體異常高風險，往往提示胎兒的染色體異常的概率非常高。所以，需要進一步的進行產前診斷，可以在孕早期進行絨毛檢 查，也可以在孕中期通過羊水檢查或者是中晚期的臍血檢查，從而確診胎兒的性染色體的異常類型。
X染色體隱性遺傳一般是指單基因遺傳病遺傳方式。部分基因是在常染色體上，部分基因是在X染色體上。如果致病基因在X染色體上，只有純合才能發病的情況下，稱為X染色體隱性遺傳病，比如血友病。如果是致病基因位於X染色體，一個是正常的X染色體，一個是有問題的X染色 體，相應個體就不會發病。如果只有一個含致病基因的X染色體，沒有正常的X染色體，而是隻有一個Y染色體，可能就是患者。
16號染色體異常就是提示16號染色體的數目或者結構異常。如果16號染色體數目異常，可能是多出1條16號染色體，或者減少1條16號染色體。如果是多出1條16號染色體，稱為16-三體綜合徵，如果是減少1條16號染色體則稱為16號染色體單體綜合徵。無論是16單體綜合徵或者是16-三體綜合徵，都會導致死胎或流產。
熒光染色體原位雜交檢查就是常講的FISH，簡稱熒光原位雜交。此種檢測方法主要是用於染色體數目異常、拷貝數異常等臨床檢查，尤其是可以進行21-三體綜合徵的檢查，也是一種非常快速的檢查方法。通過把染色體做上熒光標記，然後和待測樣本進行雜交以後， 就能判斷樣本的染色體數目或者是拷貝數是否正常。因為正常人體的染色體數目是23對，就是46條，所有的染色體基因也都是2倍體，所以拷貝數都是2。
不同的個體進行染色體檢查，要進行不同的準備。如果是沒有出生的胎兒進行染色體檢查，需要進行產前診斷。產前診斷根據不同的時間段可以採取不同的取樣途徑，孕早期進行絨毛檢查，孕中期進行羊水檢查，孕中晚期通過臍血檢查，不同的胎兒樣本檢查準備也會不一樣。首先要進行1次胎兒彩超的檢查，同時孕婦還要做血型的檢查、凝血功能的檢查、血常規的檢查以及傳染病的檢查。如果以上檢查都提示為合格，才能進行胎兒染色體的檢查。