專業醫療知識 · 守護您的健康
染色體XXY是性染色體多了一條X染色體,是由於父親精子在減數分裂時,X染色體沒有減離,遺傳給下一代,為臨床最常見性染色體非整倍體增加。染色體為47XXY,臨床稱為克氏綜合徵,又稱先天性睪丸發育不全或原發性小睪丸症,患者多為男性,發病率為0.1%-0.2%,患者可出現身體發育異常,例如體 格細長、睪丸硬小,且可能患有重度少精子症或無精子症導致不孕症。
染色體平衡易位是指一條染色體的遺傳物質轉移到另外一條染色體,攜帶者是指帶有染色體結構異常,遺傳物質完整,但表型正常個體。攜帶易位染色體個體結婚後常發生自然流產、死胎、畸形,以及新生兒死亡。如果某條染色體一部分位於 另外一條完全不同染色體,屬於發生易位,此種個體仍然具有完整成對遺傳物質,即使平衡易位,攜帶者通常不會存在異常表現。
對於常染色體隱性遺傳,主要是指控制遺傳性狀或遺傳病基因位於常染色體,性質是隱性,在雜合狀態時不表現相應性狀,只有當隱性基因純合子才表現,稱為常染色體隱性遺傳,此種致病基因所引起的疾病稱為常染色體隱性遺傳病。
大便培養檢查送到檢驗科實驗室以後,病人要拿到完整的報告,大約需要48小時。通常在35℃-37℃的空氣環境當中,培養16-24小時,比如引起腹瀉的常見病原體,沙門氏菌、志賀氏菌都可以有明顯的菌落生長。若病人同時需要鑑定結果,檢驗科醫生進行培養的第二天,即24小時後可以發出報告。
白帶培養即陰道分泌物培養,主要是針對陰道炎做的微生物學檢查。引起陰道炎的病原體較多,其中細菌比如陰道加德納氏菌、擬桿菌、消化鏈球菌等。近年來發現大腸埃希菌、腸球菌為優勢菌時也可以引起陰道炎,主要是陰道環境菌群失調所致。其次是淋球菌,感 染淋球菌即淋病,是一種性傳播疾病。念珠菌感染引起的念珠菌陰道炎,通常以白色念珠菌為主,其次為光滑念珠菌。
尿液培養主要是用來診斷泌尿系統感染病原體的一種常規方法。泌尿系統感染臨床上又稱為尿路感染,是病原微生物引起腎臟、輸尿管、膀胱和尿道等泌尿系統各部位感染的總稱。根據發生的部位,可分為上尿路感染和下尿路感染。上尿路感染包括腎盂腎炎、輸尿管 炎;下尿路感染包括膀胱炎、尿道炎。病人如果存在上述炎症,常見臨床症狀有尿痛、尿頻、尿急、血尿、背部痛等。
尿液培養無細菌生長,表明病人沒有發生尿路感染。但如果病人存在尿痛、尿頻、尿急、血尿等臨床症狀,尿液常規檢查顯示白細胞的數量高出正常範圍,表明病人還是存在尿路感染的情況。
通常病人取痰液標本多采用咳痰的方法,即病人自咳。在自咳時標本會不可避免地經過病人的口腔和咽部,可被正常菌群汙染。所以留取痰液標本之前,病人應該用無菌生理鹽水漱口。通常建議病人多漱口幾次,不要低於3次。而且漱口的時候儘量仰頭漱口,這樣效果更佳,也可以將咽部的定植菌去除,然後用力咳出深部的痰液。
痰培養陽性即檢驗人員培養出細菌。痰培養是下呼吸道感染病原學診斷的常規試驗方法,培養陽性即檢出細菌,表明可能檢出引起支氣管炎、肺炎、肺膿腫和膿胸的病原體,臨床醫生可以針對病原體有目標的使用抗菌藥物,提高治療的有效性。