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無創基因檢測，需要檢測的內容包括染色體，常見的非整倍體，比如21-三體綜合徵、18-三體綜合徵和13-三體綜合徵，當然也能檢查其它的染色體異常，比如無創plus可以檢測一些微缺失、微重複。隨著技術的進一步發展，無創基因檢測有可能會檢測常見的單基因病，比如肌營養不良及肌 萎縮等。無創DNA檢測根據技術規範要求，常用的檢查項目是21-三體綜合徵、18-三體綜合徵和13-三體綜合徵。在進行無創基因檢測之前，建議要進行專業的遺傳諮詢，是否適合進行無創基因檢測。
孕前基因檢測非常有必要，尤其是可避免缺陷患兒的出生，實現優生環節。孕前基因檢測主要是篩查一些常染色體的隱性遺傳病，通過檢測夫妻雙方，如果是常染色體隱性遺傳病攜帶者，就可以進行必要的干預，從而避免嚴重的遺傳病患兒出生。比如東南沿海一些城市，需要進行地中海貧血的孕前基因檢測，如果夫妻雙方是致病基因的攜帶者，可以考慮進行胚胎移植前的遺傳檢測或者基因檢測。通過挑選正常的胚胎移植到子宮內進行進一步的孕育，從而可以避免胚胎罹患有遺傳性的疾病。
基因檢測結果高風險，指孕前通過無創基因檢測、腫瘤易感基因篩查提示高風險。無創基因檢測高風險，提示胎兒可能會有嚴重的染色體病，包括染色體的數目異常、染色體的結構異常，甚至染色體的微缺失或微重複。對於有嚴重染色體異常的患兒出生以後，都會出現嚴重的異常表型，而且臨床上並沒有很好的治療辦法。
染色體平衡易位是指2條或者以上的染色體交換片段，結構重排而引起的症狀。一般情況下，染色體平衡易位不會引起遺傳物質的增加或者減少，基本不會引起明顯的臨床表型。所以通常把染色體的平衡易位稱為攜帶者。也有個別的染色體平衡易位在斷裂的過程中導致了基因的功能破 壞，從而影響基因的表達，也會引起一些嚴重的臨床表型，比如先天性的智力障礙、發育遲緩以及腦癱等。總的來講，平衡易位對於個體來講不會造成嚴重的影響，但是如果是有嚴重的不良生育效應，可能就會引起不孕不育、不良妊娠以及畸形兒生育史等。一般染色體平衡易位個體，相應的配子就是卵子或者精子會有18種類型，其中1/18是染色體正常，1/18是平衡易位攜帶者，餘下的16/18都會有嚴重的臨床表型。
性染色體異常在胎兒或者新生兒中發生率非常高，通常是由於性染色體的數目或者結構發生了改變。正常人群性染色體是1對，正常女性是XX，正常男性是XY。如果性染色體數目和結構發生了改變，有的時候可能就會導致一些嚴重的表型。所以性染色體異常的胎兒部分是 可以要，部分可能會有嚴重的缺陷，需要根據胎兒父母的意願決定是否要終止妊娠。比如常見的47XXX胎兒，出生後沒有任何的異常表型，所以會建議父母繼續妊娠。對於一些性染色體異常可能會導致嚴重的表型，如45XO就是特納綜合徵，還有47XXY就是克氏綜合徵，都有可能會導致青春期的性腺發育異常，進而導致女性不孕，男性無精等臨床表現。但是相應的生活和工作通常不會受到嚴重影響。
22號染色體重複包括整條染色體的重複，或者是染色體部分片段的重複。如果是22號染色體整條重複，可以稱為22-三體。 22-三體綜合徵後果非常嚴重，此種個體一般是不能活著出生，絕大部分會在胚胎髮育的早期就會流產或者是胎死宮內。
染色體數目異常，若多出1條、2條或者少1條、2條，就稱為染色體非整倍體，其相應危害非常嚴重。因為相當部分的染色體非整倍體都會在出生前被淘汰，表現為自然流產、胎死宮內等。也有個別的染色體非整倍體，會活著出生，但是會有嚴重的出生缺陷，比如21-三體綜合 徵、18-三體綜合徵等。