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先天性巨結腸主要的問題是腸端的遠端，也就結腸的某些部位，嚴重的可以是全結腸，也可以是乙狀結腸或者直腸，局部的神經節細胞缺如，沒有神經節細胞，沒有正常的神經功能。所以這一段的腸管會出現持續的痙攣狀態，導致近端的腸管出現擴張，叫先天性巨結腸。
先天性巨結腸通過手術能治療好，先天性巨結腸主要是由於基因遺傳或環境因素共同作用造成，手術一般可根治，但是也有可能會出現併發症。先天性巨結腸常見於乙狀結腸、直腸，主要是由於受累腸管出現痙攣、狹窄，引起腸道蠕動功能障礙，導致腸內容物在腸道內堆積、無法排出，從而引起病變腸道嚴重擴張，最終形成巨結腸改變的一種病變。該疾病的治療方法以手術為主，手術原則主要為切除狹窄段或喪失正常功能的近端結腸，以保證術後達到正常的排便功能。術後家長應保持患兒肛門清潔，便後可以使用清水或生理鹽水等清潔肛門，注意及時擦乾。另外需培養患兒定時排便習慣，每次排便儘量排空，如連續2天未排便，可遵醫囑使用開塞露通便。另外在日常生活中，應及時觀察患兒大便性質，防止腹瀉。
先天性巨結腸手術是根據病變的嚴重程度做，如果是短段型、超短段型，可以不用做手術，非手術擴肛治療可以好。常見型6個月就可以做手術，如果是長段型，或者是全結腸型，新生兒期解決。手術方式有兩種，國內有兩個觀點，有些主張造瘻，這個也是個辦法，因為小孩手術切腸打擊大，對小孩恢復不利，可以造瘻，有些不成熟。
醫學上沒有巨腸結的叫法，應該是巨結腸。巨結腸是一種先天性的疾病，主要會導致腸道痙攣，影響寶寶日常排便，給寶寶帶來生活的不適，那麼，患有巨腸結的寶寶早期有什麼症狀呢？ 首先，最明顯的症狀就是寶寶的胎便會延遲排出，因為病變導致寶寶的腸道會痙攣，使糞便無法順利通過腸道比較狹窄的地方，導致胎便無法排出，從而形成腹脹，這種情況只能通過洗腸等手段才能夠使寶寶正常排便。 另外，這種病難以治癒，有些寶寶經過治療後，雖然可以維持數天的正常排便，但是不久之後還會出現便秘的症狀。而有的寶寶則會出現腹瀉便秘交替的症狀。 同時患病的寶寶還會出現腹脹，由於寶寶的排便功能受阻，寶寶的腹部會微微膨隆，造成腹脹，而且這種腹脹通常會伴有腸鳴音。 所以，患有巨腸結的寶寶早期會出現排便異常、腹脹、便秘等症狀，如果症狀不嚴重，建議採用非手術的方法治療，如果情況嚴重，最好聽從醫生的安排，進行手術治療。
先天性巨結腸又稱先天性無神經節細胞症，在國外稱為希爾施普龍病，是較為常見的消化道疾病。是由於遠端腸道如直腸、乙狀結腸腸壁肌間神經節細胞缺如，導致腸管持續性痙攣，造成功能性腸梗阻，近段結腸代償性增厚、變大，因此稱為先天性巨結腸。
巨結腸同源病表現為腸擴張，因為遠端腸神經發育不完善，痙攣導致近端被動性擴張。同源病遠端神經質量較差、發育不良或表現為巨神經叢，功能與正常腸道不同，可導致患者出現便秘或腹脹現象。