專業醫療知識 · 守護您的健康
按照目前的醫療條件和對宮頸癌的篩查手段,CIN2級不是特別嚴重的疾病,不用過於擔心,正確對待即可。宮頸病變的分級,從輕到重分為CIN1級、CIN2級和CIN3級,其中CIN2級和CIN3級相當於癌前病變。宮頸病理診斷為CIN2級,即為宮頸上皮內瘤變2級,說明已經到癌前病變的程度。但癌前病變並不等同於宮頸癌,而是宮頸 上皮內的細胞出現一定程度的異型改變。
染色體三倍體形成是由於染色體不分離導致。染色體在減數分裂或有絲分裂時不分離,不能平均分到兩個子細胞中,導致一個子細胞增多一條同源染色體,而另一子細胞缺少一條同源染色體,這種現象稱為染色體不分離。染色體不分離可發生在不同時期,如果發生在減 數分裂所形成的二體配子和缺體配子與正常配子結合後,就會分別出現合子細胞中某一染色體的三體性,和另一合子細胞中該條染色體的單體性。不分離可以是第一次減數分裂的同源染色體不分離,也可以是第二次減數分裂的姊妹染色單體不分離。
熒光原位雜交FISH是一種利用熒光標記的特異核酸探針,與細胞內相應的靶DNA分子或RNA分子雜交,通過在熒光顯微鏡下觀察熒光信號確定與特異探針雜交後被染色的細胞或細胞系的形態和分佈,或結合熒光探針的DNA區域或RNA分子染色體或其它細胞系中定位的一種方法 。這種方法可以使用在染色體的數量變化,常會與先天性疾病相關,可用FISH技術與先天性疾病進行診斷。例如產前診斷時羊水穿刺法取得羊水細胞可不經培養,直接用FISH技術進行檢查,篩選染色體數目異常,如21-三體綜合徵。
常染色體遺傳是指控制某種遺傳性狀或疾病基因,位於1號-22號常染色體上的遺傳方式。常染色體遺傳分為顯性遺傳和隱性遺傳。常染色體顯性遺傳是指控制某種性狀或疾病的基因位於1-22號常染色體上,性質是顯性基因,特點是顯性基因A,無論純合狀態還是雜合狀態都能表現其所代 表的遺傳性狀或疾病。此致病基因所導致的疾病稱為常染色體顯性遺傳病。常染色體顯性遺傳特徵是致病基因在常染色體上,患者雙親最少有一個是該疾病的患者,該疾病性狀在其每一代親屬中都有出現,存在家族史。疾病性狀出現與性別無關,若父母一人是該病患者,存在一個異常基因,子女中各一半可能患病。若父母兩人均存在異常基因,則子女得病的可能性接近3/4。近親婚配與非近親婚配子女之間,該疾病出現率差異並不顯著。
染色體微重複即染色體出現片段較小的重複。這種微小差異一般是小於10Mb,染色體大小一般分為Mb和Kb。使用常規染色體核型分析無法檢測這種微小差異。高質量染色體分型技術分辨率極限一般為5Mb。現有檢測技術主要包括高靈敏度,核型分析,FISH、array-CGH等。目前染色體微重複檢測主要針 對以下情況:
不同個體之間染色體結構和染色著色度都存在恆定但非病理性的細小差別,稱為染色體多態性。多態性本質關係到DNA種類及其大小發生變化,目前為止沒有發現染色體多態性能導致有害遺傳性狀。染色體多態性可以按孟德爾方式從親代向子代傳遞,主要包括以下幾 種倒位結構多態性: