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外生殖器對男孩較為重要，兼顧排尿和生育功能。尿道下裂對患兒主要危害為外觀異常，以及尿道口位置下移造成無法站立排尿。尿道下裂患兒通常類似女孩一樣蹲位排尿，可對逐漸長大需要融入社會的兒童造成極大心理壓力和心理影響。
唐氏綜合篩查的結果並不準確，只是幫助遺傳科醫生用來分析評估唐氏綜合徵風險的一種檢查項目，並不是確診，其準確率只有50%左右。所以唐氏低危並不代表一切都正常，並不代表孩子一定不是唐氏綜合徵孩子。所以即使唐氏篩查是低風險，也建議孕婦定期做產檢，特別是24周左右的大排畸B超檢查。
唐氏綜合徵的發生最主要原因是偶然因素引起，很多孕媽媽不大相信。門診很多孕媽媽會主訴沒有遺傳病史、夫妻雙方智商很高、高學歷，不可能生育出唐氏兒。但實際上唐氏綜合徵的發生跟媽媽年齡、環境因素以及夫妻雙方的生活習慣相關，具體如下 ：
早孕唐氏篩查在唐氏綜合徵的篩查體系中屬於較早的篩查方法，一般進行唐氏篩查分為早孕期唐氏篩查和中孕期唐氏篩查。早孕期唐氏篩查如果是低風險，會建議做中孕期唐氏篩查，再結合兩次唐篩查結果建議孕婦做下一步檢查。早孕篩查如果是低風險，並不代表孩子一定100%沒有唐氏綜合徵風險，所以會建議孕婦做中孕期唐氏綜合徵篩查。如果孕媽媽超過35歲，或者孕早期B超指標有異常，不建議其做中孕期唐氏篩查，會建議做其他遺傳學方面的檢查。所以早孕唐氏篩查低風險只是初步告訴孕媽媽患唐氏綜合徵的風險不高，但是還需要做進一步檢測。
孕婦不能只做唐篩，而不做NT。唐氏篩查和NT只做其中一項，任何單獨檢查結果都只是片面評估孩子的染色體病風險和胎兒畸形風險。如果要評估孩子的發育情況、遺傳病風險，必須結合多個檢查項目進行評估和分析，其中唐氏篩查和NT一個都不能少。
雙胎可以做唐氏篩查來評估唐氏綜合徵的風險。但不鼓勵雙胎進行唐氏綜合徵篩查。因為雙胎進行唐氏綜合徵篩查的準確率遠遠低於單胎的唐氏綜合徵篩查的準確率。具體如下：1、雙胎儘量避免做唐氏綜合徵血清學篩查；2、如果有條件情況下，可以選擇無創DNA檢查來評估 寶寶是否有染色體病風險；3、雙胎儘量在B超檢查下觀察寶寶的發育情況，再結合無創DNA檢查的結果評估寶寶的染色體病風險。所以雙胎做唐氏篩查，並不是十分鼓勵。雙胎如果做遺傳病的篩查，還要注意最好每隔2周去門診做相應的產前檢查，能及時發現併發症，再結合遺傳專科醫生的評估。根據產科醫生和遺傳專科醫生的綜合評估，才能更好的監測寶寶發育情況。
大排畸是在23周還是24周做沒有必要糾結，一般建議在24周左右進行。因為24周左右孩子各個器官、系統都已經發育趨向於成熟狀態，很多大的畸形在這時會表現比較明顯。有些孩子會提前發育的較完善，在23週會發育的較好，也可以在23周。
不提倡早唐高風險做無創DNA檢查，因為無創DNA檢查只檢測21-三體綜合徵、18-三體綜合徵以及13-三體綜合徵，其準確率分別是95%、85%、70%左右，並沒有想象中的準確。如果早唐篩查是高風險，孕婦需要做確診檢查，即羊膜腔穿刺術，羊水裡有寶寶的脫落細胞。直接對寶寶的脫落細胞進行染色體病檢查，這樣才是確診檢查，而不是用無創篩查方法來確定孩子有沒有21-三體綜合徵、18-三體綜合徵等染色體病。
無創DNA檢查的原理主要是孕8周寶寶的DNA，可以從媽媽的胎盤裡遊離出來。最早在8周就可以在媽媽的外周血裡檢測到胎兒的遊離DNA，但是為了檢查的準確性，一般建議在14-22周+6天之間做無創DNA檢查。
一般母親如果有地中海貧血，可以認為其以輕型的地中海貧血為主，重型地中海貧血的可能性不大。輕型的地中海貧血基因攜帶者有一定概率遺傳給孩子，如果父親是正常的，孩子也有攜帶的可能性，但對孩子的影響不大，可以有正常生長發育和正常的智力，不用過於擔心。但是孩子還有完全不遺傳母親的輕型地中海貧血基因的可能。所以母親是輕型地中海貧血基因攜帶者，即使母親遺傳給孩子輕型地中海貧血基因，也可以有正常的智力發育、身體發育，母親在懷孕期間也要做相應檢查，丈夫也要做相應的地中海貧血篩查和基因診斷。